自闭症谱系障碍(ASD)是一组具有显著遗传和表型异质性的相关神经发育疾病。自闭症明显的特征之一是相关行为症状的多样性。尽管近在理解自闭症谱系障碍遗传学方面取得了进展，但表型异质性的本质仍不清楚。数十年来，这种疾病异质性的起源一直困扰着科学家、医生和受影响的家庭。
河南省医药科学研究院附属医院儿科主任兰墨赭医生解说：自闭症，又叫孤独症，是一种精神疾病。自闭症孩子在交往中不能像正常人那样按照「直觉」的方式去理解别人的意图，而多表现较为「孤独」「不合群」。他们活在自己的世界中，似乎有着不同常人的思维，所以被称为「来自星星的孩子」。
河南省医药科学研究院附属医院儿科主任兰墨赭医生解说：关于自闭症的事实
全球每160名儿童，就可能有1名自闭症患者自闭症开始于儿童期，但会持续至青春期和成年一些自闭症患者能够独立生活，其他人则有严重残疾，需要终生护理和支持。
他们与旁人的目光接触很少。如果旁人对他们做出有期待的动作和姿势，他们不能予以及时准确的回应甚至是一个简单的微笑。他们的言语发育延迟或缺陷常。表现为咿呀学语的开始时间延迟。稍大的孩子常表现为说话用词减少，无较好的词汇组合，缺乏多样化的言语表达，甚至很难与旁人分享体验。
他们的兴趣和正常孩子不太一样。往往喜欢一些诸如瓶盖、橘子等类球形的物体。反复重复做同样的动作，或问同样的问题，行为常常刻板而古怪。当旁人用手示意他们注意某个东西时，孩子常会注意到其他的地方，而不是注意到那个东西。
这种病症，至今没有找到准确病因，也没有完全治愈的方法。许多医疗机构甚至会靠镇静剂，将自闭症患者禁锢在自己的身体里。过去甚至有一种“冰箱母亲理论”的误解，认为这是孩子父母在其年幼时过于冷漠造成的，却忽视了，辛苦照顾他们的父母，自己也是大的受害者。
在多数研究者看来，自闭症的病因更多是在生物学上，而非后天形成。主要病因可能是：1.遗传因素，如染色体异常；2.胎儿在孕期被病毒感染，如德国麻疹或结节性硬化症；3.新陈代谢疾病，如苯酮尿症等引起；4.胎儿或幼儿期的大范围脑损伤。
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